دیستروفی عضلانی گروهی از بیماری ها است که باعث ضعف پیشرونده و از دست دادن توده عضلانی می شود. در دیستروفی عضلانی ، ژن های غیرطبیعی (جهش) در تولید پروتئین های مورد نیاز برای تشکیل عضله سالم تداخل ایجاد می کنند.
انواع مختلفی از دیستروفی عضلانی وجود دارد. علائم شایع ترین تنوع از کودکی ، بیشتر در پسران آغاز می شود. انواع دیگر تا بزرگسالی ظاهر نمی شوند.
هیچ درمانی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد. اما داروها و درمان می توانند به مدیریت علائم و کندی روند بیماری کمک کنند.
نشانه اصلی دیستروفی عضلانی ضعف عضلانی پیشرونده است. علائم و نشانه های خاص بسته به نوع دیستروفی عضلانی در سنین مختلف و در گروه های مختلف عضلانی آغاز می شود.
این رایج ترین شکل است. اگرچه دختران ممکن است ناقل باشند و به طور خفیف مبتلا شوند ، اما در پسران بسیار بیشتر است.
علائم و نشانه ها ، که به طور معمول در اوایل کودکی ظاهر می شوند ، ممکن است شامل موارد زیر باشد:
علائم و نشانه ها مانند علائم دیستروفی عضلانی دوشن است ، اما معمولاً خفیف تر و با کندی پیشرفت می کند. علائم به طور کلی در نوجوانان شروع می شود اما ممکن است تا اواسط دهه 20 یا بعد از آن رخ ندهد.
برخی از انواع دیستروفی عضلانی توسط یک ویژگی خاص یا از طریق محل علائم بدن تعریف می شوند. مثالها عبارتند از:
در صورت مشاهده علائم ضعف عضلانی - مانند افزایش گرفتگی و افتادن - در خود یا فرزند خود به دنبال توصیه پزشکی باشید.
ژن های خاصی در ساخت پروتئین هایی نقش دارند که از فیبرهای عضلانی محافظت می کنند. دیستروفی عضلانی زمانی اتفاق می افتد که یکی از این ژن ها معیوب باشد.
هر نوع دیستروفی عضلانی ناشی از جهش ژنتیکی مخصوص آن نوع بیماری است. بیشتر این جهش ها ارثی هستند.
دیستروفی عضلانی در هر دو جنس و در همه سنین و نژادها رخ می دهد. با این حال ، رایج ترین نوع ، دوشن ، معمولاً در پسران جوان دیده می شود. افرادی که سابقه خانوادگی دیستروفی عضلانی دارند بیشتر در معرض خطر ابتلا به این بیماری یا انتقال آن به فرزندان خود هستند.
عوارض ضعف پیشرونده عضلات عبارتند از:
پزشک شما احتمالاً با شرح حال پزشکی و معاینه فیزیکی شروع می کند.
پس از آن ، پزشک شما ممکن است موارد زیر را توصیه کند:
اگرچه هیچ درمانی برای دیستروفی عضلانی درمانی وجود ندارد ، اما درمان برخی از اشکال بیماری می تواند به تحرک در یک فرد مبتلا به این بیماری کمک کرده و به قدرت عضلات قلب و ریه کمک کند. آزمایشات درمانی جدید ادامه دارد.
افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی باید در طول زندگی تحت نظارت قرار گیرند. تیم مراقبت از آنها باید شامل یک متخصص مغز و اعصاب متخصص در بیماری های عصبی عضلانی ، متخصص طب فیزیکی و توانبخشی و درمانگران فیزیکی و شغلی باشد.
برخی از افراد همچنین ممکن است به یک متخصص ریه (متخصص ریه) ، یک متخصص قلب (قلب ، قلب ، متخصص خواب ، متخصص سیستم غدد درون ریز (متخصص غدد درون ریز) ، یک جراح ارتوپدی و سایر متخصصان نیاز داشته باشند.
گزینه های درمانی شامل داروها ، فیزیوتراپی و کاردرمانی و سایر روش های جراحی است. ارزیابی های مداوم از راه رفتن ، بلع ، تنفس و عملکرد دست تیم درمانی را قادر می سازد تا با پیشرفت بیماری ، درمان ها را تنظیم کند.
پزشک شما ممکن است موارد زیر را توصیه کند:
داروهای جدید شامل epplirsen (Exondys 51) ، اولین داروی مورد تأیید سازمان غذا و دارو (FDA) به ویژه برای درمان برخی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن است. به طور مشروط در سال 2016 تصویب شد.
در سال 2019 ، FDA golodirsen (Vyondys 53) برای درمان برخی از افراد مبتلا به دیستروفی دوشن که جهش ژنتیکی خاصی دارند ، تأیید شده است.
انواع مختلفی از روش های درمانی و کمکی می توانند کیفیت و بعضاً طول عمر افرادی را که دچار دیستروفی عضلانی هستند ، بهبود بخشند. مثالها عبارتند از:
ممکن است برای اصلاح انقباضات یا انحنای ستون فقرات به جراحی نیاز باشد که در نهایت می تواند تنفس را دشوارتر کند. عملکرد قلب ممکن است با ضربان ساز یا سایر دستگاه های قلبی بهبود یابد.
عفونت های تنفسی می توانند به مشکل در دیستروفی عضلانی تبدیل شوند. بنابراین واکسینه شدن برای ذات الریه و به روز بودن در مورد عکس های آنفلوانزا مهم است. سعی کنید از تماس با کودکان یا بزرگسالانی که عفونت واضحی دارند خودداری کنید.
تشخیص دیستروفی عضلانی می تواند بسیار چالش برانگیز باشد. برای کمک به شما در کنار آمدن ، شخصی را پیدا کنید که با او صحبت کند. ممکن است احساس راحتی کنید و در مورد احساسات خود با یک دوست یا یکی از اعضای خانواده خود بحث کنید ، یا ملاقات با یک گروه پشتیبانی رسمی را ترجیح دهید.
اگر کودک شما دچار دیستروفی عضلانی است ، از دکتر خود در مورد راه های بحث در مورد این بیماری پیشرونده با کودک خود سوال کنید.
ممکن است شما به پزشکی مراجعه کنید که در تشخیص و درمان دیستروفی عضلانی تخصص دارد.
در زمان قرار ملاقات خود از پرسیدن سوالات دیگر دریغ نکنید.
پزشک شما احتمالاً از شما سوالاتی مانند این موارد را می پرسد: